Conhecendo a ST

O que é a Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner (ST) é uma condição que afeta apenas meninas e mulheres. Ela é identificada por uma diferença na constituição genética dessas garotas. A maioria das mulheres possuem dois cromossomos X (cromossomo sexual feminino) completos. A Síndrome de Turner é causada pela ausência (deleção) completa ou parcial do segundo cromossomo X em algumas ou em todas as células do corpo.

Existem diferentes tipos de Síndrome de Turner?

As meninas que tem uma deleção completa do cromossomo X tem a ST “clássica”, referida como cariótipo 45,X ou “X0”. Aquelas que possuem uma deleção parcial do segundo cromossomo ou apresentam algum rearranjo estrutural desse cromossomo possuem a ST com cariótipo em mosaico. Esse cariótipo refere-se ao rearranjo ou a deleção do cromossomo X em apenas algumas células do corpo.

É importante para alguém com ST conhecer o seu cariótipo, uma vez que diferentes cariótipos estão associados a diferentes potencias problemas de saúde.

Quão comum é a Síndrome de Turner?

A ST afeta aproximadamente 1 em cada  2000 – 2500 meninas nascidas na população.

O que causa a Síndrome de Turner?

A ST ocorre quando pedaços do DNA (informações genéticas) são deletados, ou durante a divisão das células sexuais ou durante o processo de meiose. Não se sabe o motivo pelo qual acontecem essas deleções, elas acontecem ao acaso.

A Síndrome de Turner pode ser “transmitida” na família?

A ST não é uma condição herdada e, portanto, não é transmitida de uma geração para a outra. Contudo, em casos raros uma família pode ter mais de uma criança com ST.

Como a Síndrome de Turner é diagnosticada?

O diagnostico da ST é realizado por meio de uma análise do material genético, seja por meio de uma amostra de sangue, líquido aminiótico ou outro tecido.  O resultado do “mapa” genético é chamado de cariótipo. Meninas e mulheres podem ser diagnosticadas em vários estágios de sua vida, desde a fase pré-natal até a idade adulta. Com o avanço das técnicas de diagnóstico e do conhecimento sobre a síndrome a maioria das meninas com ST são diagnosticadas logo ao nascer ou quando são muito jovens. Geralmente, existe algo “diferente” na menina que faz com que os pais ou o médico investigue a possibilidade de ser ST.

Por que é importante saber se alguém tem Síndrome de Turner?

A deleção completa ou parcial de um cromossomo X é associada a uma série de desafios - na saúde, desenvolvimento, social e aprendizagem - que afetam meninas e mulheres com ST em diferentes níveis. É importante diagnosticar a ST o mais cedo possível para que o médico possa estabelecer se a garota tem problemas de saúde que necessitam de tratamentos ou que precisam ser acompanhados. Além disso, quanto mais cedo são identificados os problemas de aprendizagem e saúde, maior a chance de realizar uma intervenção eficaz.

A Síndrome de Turner pode ser tratada?

A ST não é uma doença, mas uma condição genética que é associada a uma série de problemas de saúde. A ST não é “tratada”, mas sim os problemas de saúde que aparecem em cada garota especificamente. Esses devem ser monitorados e tratados por especialistas apropriados. Por exemplo, meninas com dificuldade de aprendizagem na matemática podem ser encaminhadas para um neuropsicólogo. Novas técnicas médicas permitem que mulheres com ST interessadas em começar uma família procurem a ajuda de um obstetra especializado em fertilização in vitro. Uma menina com ST pode obter hormônio de crescimento, sob a prescrição de um endocrinologista pediátrica.  

Quais são os principais desafios relacionados à Síndrome de Turner?

Cada indivíduo com ST é único. O que serão listados são apenas algumas potenciais características que podem estar ou não presentes.

Características físicas:

- Baixa estatura	- Malformações renais
- Infertilidade	- Elevados níveis de enzimas hepáticas
- Deficiência de Estrogênio	- Idade óssea atrasada
- Malformações cardiovasculares	- Conteúdo mineral ósseo diminuído
- Hipertensão	- Cúbito Valgo
- Estrabismo	- Micrognatismo (mandíbula subdimensionada)

    

Características cognitivas:

- Funcionamento intelectual global normal	- Linguagem preservada
- Déficit no processamento visuoespacial	- Déficit atencional
- Dificuldade nas funções executivas (ex. fluência verbal, habilidades de planejamento e flexibilidade)	- Dificuldade de aprendizagem da matemática

Características psicológicas:

- Baixo nível de atividade social	- Imaturidade
- Hiperatividade	- Impulsividade
- Poucas habilidades de enfrentamento

           

Tradução e adaptação (LIVRE): What is Turner Syndrome? (Turner Syndrome Society of Canada)

Referências bibliográficas:

Christopoulos, P., Deligeoroglou, E., Laggari, V., Christogiorgos, S., & Creatsas, G. (2008). Psychological and behavioural aspects of patients with Turner syndrome from childhood to adulthood : a review of the clinical literature. Growth (Lakeland), 29(March), 45-51.

Kesler, S. R. (2007). Turner Syndrome. Psychiatry: Interpersonal and Biological Processes, 16, 709-722. doi:10.1016/j.chc.2007.02.004